Его следует дифференцировать от реального синдрома при гипервитаминозе Д, при котором в результате ферментативной недостаточности канальциевого аппарата почек развиваются тяжелые обменные нарушения в организме ребенка. В. В. Шицкова и соавт. (1971) на основании собственных наблюдений приводят следующую дифференциально-диагностическую таблицу этих заболеваний (таблица 7) с некоторыми нашими дополнениями.
| Показатели | Гипервитаминоз Д | Синдром де Тони-Дебре—Фанкони |
| Частота | Относительно часто | Редко |
| Патогенез | Нарушение обменных процессов, главным образом кальция, вследствие передозировки витамина Д | Энзимопатия. Врожденная тубулопатия. Нарушение реабсорбции фосфора, глюкозы и аминоазота |
| Клиническая картина | Сухость и бледность кожи, жажда, рвота, запоры, гипотрофия, гипертензия, увеличение печени | Сухость и бледность кожи, анорексия, жажда, рвота, запоры, полиурия, гипотрофия, увеличение печени. Гипертензии нет. Гипотония мускулатуры |
| Биохимические исследования крови | Гиперкальциемия в остром периоде. Фосфор понижен. Сахар и белок в норме. Щелочная фосфатаза не изменена | Кальций в норме или снижен. Фосфор резко снижен. Сахар и белок снижены, резко повышена активность щелочной фосфатазы. Метаболический ацидоз |
| Моча | Реакция Сулковича положительна. Протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия. Сахар аминоазот чаще в норме | Реакция Сулковича отрицательная. Протеинурия, фосфатурия, глюкозурия, аминоацидурия |
| Рентгенография трубчатых костей | Расширение и уплотнение зон предварительного обызвествления | Остеопороз трубчатых костей, зоны обызвествления бедны кальцием |
Фанкони синдром — аминовый диабет. Расстройство обмена цистина, сопровождающееся гликозурией, аминоацидоурией, фосфатурией, повышенным выделением аланина, потерей щелочей. Обусловлен наследственным дефектом почечных канальцев, вызывающим невозможность обратного всасывания глюкозы, аминокислот и фосфатон. Расстраивается обмен цистина, который откладывается в виде кристаллов в ретикуло-эндотелиальной системе, роговице, почечных канальцах и других тканях. Это приводит со временем к прогрессирующей недостаточности различных функций почечных канальцев.
Следует отличать синдром Фанкони от цистинурии, при которой цистин в тканях не откладывается. При синдроме функциональная способность клубочкового аппарата остается нормальной. Концентрация кальция сыворотки нормальная, уровень неорганического фосфора резко понижается. На рентгенограмме отмечаются остеомаляция и диффузное обеднение костей щелочью.