Галактоземия

Галактоземия относится к числу очень редких заболеваний, вызванных недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы или одного из ферментов галактокиназы. У ребенка развиваются тяжелые симптомы поражения желудочно-кишечного тракта, галактоземия, галактозурия и катаракта. Кормление ребенка коровьим молоком может привести к смерти. Питание должно состоять из белкового гидролизата или продуктов, не содержащих галактозы. Для подтверждения диагноза исследуют активность специфических ферментов в эритроцитах.