Врожденная форма адреногенитального синдрома является наиболее частым заболеванием коры надпочечников в детском возрасте; по данным крупных детских клиник, на каждые 3300 больных приходится один случай этого синдрома. На наследственный характер заболевания указывает тот факт, что в отдельных семьях встречается по нескольку случаев этого синдрома (Bterich, 1958). Многие авторы считают, что определенную роль в возникновении данного синдрома играют генетические факторы; Prader и сотрудники (1962) изучили 91 случай и пришли к выводу, что синдром передается по наследству (рецессивный аутосомный процесс). Надо считать, что имеется по меньшей мере три генотипа с адреногенитальным синдромом.
Адреногенитальный синдром встречается значительно чаще у девочек, чем у мальчиков; по данным различных авторов, частота заболевания у девочек и мальчиков соответственно 1 : 2 и 1 :8. Эта разница, по всей вероятности, обусловлена тем, что заболевание у мальчиков диагностируется реже: у девочек диагноз обычно устанавливают сразу после рождения, а у мальчиков лишь в возрасте 2—3 лет; к этому времени значительная часть мальчиков, страдающих адреногенитальным синдромом с потерей солей, рано погибает.