Исследование больного надо начинать с анамнеза; при расспросе можно получить ряд данных, позволяющих выяснить этиологию и патологический механизм этой аномалии. Особое внимание уделяют семейному анамнезу, так как при его собирании можно получить данные о тестикулярной феминизации или адреногенитальном синдроме. От родителей следует получить сведения о наличии подобного заболевания или первичной аменореи у родственниц больной.
Очень важно уточнить срок возникновения заболевания: изменения, возникшие в постнатальном периоде, с большой достоверностью говорят об адреногенитальном синдроме, если можно исключить иное происхождение.
Обнаружение аномалий половых органов при грыжесечении или других хирургических вмешательствах, когда хирург производит осмотр половых желез или половых органов во время лапаротомии, способствует уточнению диагноза я случае тестикулярной феминизации или прочих форм дисгенезии половых органов.
Большое диагностическое значение имеет также и исследование умственного развития, так как больные, страдающие различными формами дисгенезии, обычно отстают в умственном развитии от своих сверстников; у больных с адреногенитальным синдромом умственное развитие значительно выше, чем у нормальных детей.
Различные аномалии развития могут вызвать подозрение на синдром Turner, однако нельзя забывать, что при отсутствии аномалий развития еще не исключена дисгенезия половых желез.
Много ценных данных дают общий осмотр и физикальное исследование; однако диагноз нельзя строить только на основании этих данных. Если при физикальном исследовании не удается получить точное представление об анатомическом строении, необходимо произвести уретроскопию (вагиноскопию), чтобы уточнить локализацию наружного отверстия мочеиспускательного канала. Некоторые авторы рекомендуют
заполнить мочеполовой синус контрастным веществом и производить гинекографию для выяснения особенностей строения органов малого таза; этот метод дает, несомненно, ряд ценных диагностических данных.
Из гормональных исследований наибольшее значение имеет определение выделения 17-кетостероидов и гонадотропина. Резко повышенное выделение дегидроэпиандростерона является свидетельством наличия опухоли коры надпочечников, вызвавшей вирилизацию; в данном случае определение эстрогенов и прегнандиола не имеет особого диагностического значения.
Наиболее важным мы считаем исследование полового хроматина; в настоящее время большинство авторов считает, что в диагностике гермафродитизма нельзя обойтись без этого исследования; о его значении уже говорилось в предыдущих главах.
При дифференциальной диагностике можно воспользоваться данными таблицы 27.
Таблица 27. Дифференциальная диагностика основных групп гермафродитизма
При наличии интерсексуальных половых органов исследование нужно начать с определения хромосомного пола, чтобы установить прежде всего генетический пол ребенка и дать ему соответствующее имя. В случае тестикулярной феминизации не предвидится изменение пола, и ребенку нужно дать женское имя, несмотря на его генетический пол. В грудном возрасте очень трудно отличить тестикулярную феминизацию от истинного гермафродитизма; у детей более старшего возраста для выяснения структуры половых желез может потребоваться кульдоскопия или лапаротомия.
При наличии половых органов женского типа особое внимание нужно уделить семейному анамнезу; наследственный характер заболевания говорит об адреногенитальном синдроме.
О дисгенезии половых желез нужно думать при низком росте, при гипогонадизме (отсутствие эстрогенного действия), а также при наличии первичной аменореи или аномалиях развития.
О тестикулярной феминизации говорят наличие паховой грыжи или операция, перенесенная по этому поводу, отсутствие оволосения и отсутствие менархе в период полового созревания.
При наличии половых органов мужского типа прежде всего нужно подумать о синдроме Klinefelter, особенно если у больного имеется еще гинекомастия, и брак бесплодный. Об адреногенитальном синдроме нужно думать, если, кроме половых органов мужского типа, имеются признаки андрогенного действия, не соответствующие возрасту (низкий голос, борода, гипертрихоз).