Различают первичные врожденные деформации, передаваемые по наследству и возникшие от нарушений в строении зародышевой клетки, и вторичные, которые развиваются внутриутробно под влиянием различных экзогенных факторов.
При врожденных ортопедических заболеваниях роль наследственного фактора достаточно велика и в общем составляет 15—20%, а при некоторых (плоскостопие и др.) до 50% случаев. Среди браков между близкими родственниками или лицами со схожей патологической наследственностью у детей от матерей старше 35 лет вероятность появления врожденных заболеваний резко возрастает.
Влиянием патологической наследственности в возникновении врожденных деформаций и уродств можно объяснить только некоторую часть их. Основная же причина заключается в воздействии вредных условий внешней среды в период внутриутробного развития.
Известно, что развитие конечностей у зародыша человека начинается и заканчивается между IV и XII неделями беременности. К началу III месяца очертания конечностей уже сформированы, а отдельные сегменты их, включая пальцы, расчленены. В первые три месяца беременности плод особенно уязвим, так как в это время происходит период закладки и развития органов будущего ребенка. Полное отсутствие конечностей, одной из них или сегмента ее, как и избыточное количество (многопалость), связаны именно с этим периодом.
В этот период особенно важно будущей матери соблюдать режим питания, труда и отдыха, устранить вредные воздействия и вредные привычки (курение, употребление алкоголя, наркотиков).
Как на один из примеров вредного воздействия токсических веществ на развитие плода можно сослаться на известную печальную историю с приемом талидомида. Одна из фармацевтических фирм Западной Германии широко рекламировала и распространяла талидомид среди беременных женщин. Препарат применялся несколько лет, в результате чего более 7 тыс. детей в Западной Германии, около 3 тыс. в Канаде, тысячи детей в других странах родились с отсутствием или недоразвитием конечностей.
В последующие месяцы беременности влияние вредных моментов не исключается, но воздействие их ослабевает. В этот период возможны задержки в развитии конечности или ее сегмента, но происходит это вследствие патологических изменений околоплодной оболочки — амния (сращения) или недостаточного количества околоплодных вод. При этом конечности принимают вынужденное, патологическое положение.
Инфекционные болезни матери (сифилис, коревая краснуха) или самого плода, заболевания центральной нервной системы и др. оказывают вредное влияние на развитие плода в любой период беременности.