Гаргоилизм (синоним: болезнь Пфаундлера — Гурлер, липохондродистрофия, хондроостеодистрофия) — это редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. В результате обменных нарушений происходит накопление в клетках мозга, сетчатке глаза, периферических нервах, печени, селезенке и других органах высокомолекулярных липоидно-полисахаридных комплексов.
Типичен внешний вид ребенка, больного гаргоилизмом (рис.): грубые черты лица, нависший лоб, запавшая переносица, широкие развернутые ноздри, утолщенные губы, приоткрытый рот, большой язык, деформированные ушные раковины. Туловище укорочено, грудная клетка воронкообразная. Могут определяться пупочные, пахово-мошоночные грыжи; увеличение печени, селезенки; помутнение роговицы, кифоз в нижнегрудном отделе позвоночника; повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой.
Лечение: показано применение гормональных препаратов (АКТГ, тиреоидина) по назначению врача. См. также Наследственные болезни.
Гарлера болезнь (гаргоилизм) — синдром, включающий в себя карликовость, дебильность, хорошее развитие выступов лица. Череп почти нормальных размеров, не соответствует маленькому туловищу, живот выпяченный, селезенка и печень увеличены. Больные часто постепенно глохнут и слепнут из-за деформаций височных костей и раннего помутнения роговицы.
Эффективного лечения нет.