Гликогенная болезнь

Гликогенная болезнь (синоним гликогеноз) — заболевание, характеризующееся избыточным накоплением в организме гликогена; обусловлено врожденной аномалией ферментов, принимающих участие в синтезе и усвоении гликогена. Поскольку эти нарушения могут быть   вызваны  недостатком  одного фермента или нарушениями в нескольких ферментных системах, описан ряд клинических разновидностей гликогенной болезни. Наиболее распространенная из них — гепато-нефромегалийная форма. Это классическое проявление гликогенной болезни, известное как болезнь Гирке, связано с дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы. Симптомы заболевания проявляются уже на первом году жизни. Отмечаются увеличение печени (рис.), почек вследствие накопления в них гликогена, задержка роста, тенденция к ожирению, постоянная гипогликемия вследствие снижения гликогенолиза, проявляющаяся повышенным аппетитом, иногда судорожным синдромом. При биохимическом исследовании крови, помимо гипогликемии, выявляется повышенный уровень холестерина, жирных кислот, кетоновых тел, сдвиг реакции крови в сторону ацидоза. Вследствие повреждения почечных канальцев нарушается обратное всасывание глюкозы, аминокислот и они выделяются с мочой.



Менее распространенной формой гликогенной болезни является генерализованный гликогеноз Помпе, проявляющийся в первые 2—6 мес. жизни. Заболевание протекает более тяжело и характеризуется накоплением гликогена в клетках центральной нервной системы, ретикулоэндотелиальной системы, желез, печени.

Клиническая картина: общая слабость, одышка, цианоз, неврологические расстройства, увеличение размеров сердца. Прогноз для жизни неблагоприятный. Смерть наступает очень быстро от недостаточности кровообращения.

Остальные известные типы гликогенной болезни встречаются значительно реже и по клиническим симптомам сходны с первыми двумя формами, отличаясь некоторыми специфическими особенностями. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лимфатических узлов, биохимическим исследованием крови.

Лечение: постоянное введение глюкозы (даже ночью) для предупреждения гипогликемии, а также назначение диеты, богатой углеводами, белками, но бедной жирами.

Гликогенная болезнь
Ребенок, страдающий гликогенной болезнью (показаны границы реберной дуги и нижнего края печени).

Гликогенная болезнь (синонимы: гликогеноз, болезнь Гирке) —нарушение обратимых процессов гликогенолиза и гликогенеза, а также белкового и жирового обмена. Заболевание врожденное, крайне редкое (описано около 60 случаев). Часто носит семейный характер, выявляется в детском возрасте.



При одной из форм заболевания — гликогенной гепатонефромегалии отмечается дефицит или отсутствие фермента глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в процессе гликогенолиза, причем строение гликогена нормальное. При другой форме заболевания — гликогенной кардиомегалии структура гликогена и активность глюкозо-6-фосфатазы нормальны, а при остальных формах гликогенной болезни нарушается строение гликогена и, вероятно, понижается активность других ферментов.

При печеночной форме заболевания отмечается резкое увеличение размеров печени, поверхность ее гладкая, край ровный, орган при пальпации безболезненный. Функциональные печеночные пробы не нарушены, однако печеночно-водная проба на способность печени задерживать воду обнаруживает недостаточность последней. У некоторых детей отмечаются упорные рвоты. Наблюдаются также отставание в росте, избыточное отложение жира на лице, туловище, особенно в нижней части живота, тонкие конечности, короткая шея, на коже живота выступают кровеносные сосуды. Сахар в крови падает до 30—55 мг%. После подкожного введения адреналина не наступает значительного повышения уровня сахара в крови. Гликоген крови резко повышен. При пробе Трауготта не выявляются данные, говорящие в пользу повышенной продукции инсулина. В связи с повышением окисления жиров в результате недостатка углеводов отмечается ацетонурия без гликозурии. Чувствительность к инсулину повышена. Отмечаются гиперхолестеринемия, липемия, остеопороз, позднее появление ядер окостенения.

При сердечной форме заболевания, которая диагностируется вскоре после рождения, определяется отставание в росте, расширение размеров сердца, отмечаются расстройства органов дыхания, отчего дети часто погибают в первый год жизни.

Описаны случаи доживания пациентов с печеночной формой заболевания до 34 лет. Симптомы заболевания постепенно исчезают, размеры печени уменьшаются. Однако нарушения обмена не проходят, а введение адреналина обнаруживает ацетонурию и недостаточное повышение гликемии. Известны случаи перехода заболевания в сахарный диабет.

Печеночную форму заболевания следует отличать от цирроза печени и жирового ее перерождения; сердечную форму — от пороков и опухолей, идиопатического расширения сердца, миокардита. При этом своевременному диагностированию помогает биопсия поперечнополосатых мышц, обнаруживающая в них наличие гликогена.

Лечение заключается в антикетонной диете, бедной жирами и богатой углеводами, или диете с большим содержанием белка и малым содержанием углеводов. Применяются холин-хлорид, адренокортикотропный гормон передней доли гипофиза, общеукрепляющие мероприятия.