Дауна болезнь (синдром)

Дауна болезнь (синоним: Дауна синдром, Лангдона Дауна болезнь, эмбриодия) — это одна из форм олигофрении, при которой отсталость умственного и физического развития сочетается со своеобразным внешним обликом больных и недостаточностью многих эндокринных систем. Это заболевание хромосомной этиологии (см. Наследственные болезни).

Клинические проявления заболевания очень характерны (рис.): у больного маленькая голова, узкие глазные щели, косой разрез глаз, кожная складка у внутренних углов глаз (эпикантус), плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, маленький пуговчатый нос, деформированные уши, искривленные мизинцы, толстый язык; рот обычно полуоткрыт. Уже на первом году жизни становится заметным отставание в развитии психики и моторики. Дети позже начинают сидеть и ходить. Мышцы резко гипотоничны, объем движений в суставах увеличен. Обучение возможно только в специальных школах. Прогноз неблагоприятный.

Лечение малоэффективно. Делаются попытки лечения экстрактом алоэ — детям до 5 лет 0,2—0,3 мл, старше 5 лет — 0,5 мл подкожно (курс 30 инъекций), церебролизином — 0,1 мл на 1 год жизни внутримышечно (курс 30 инъекций), витамином В12— 100—200 мкг внутримышечно (курс 20 инъекций), глютаминовой кислотой 0,1 г на 1 год жизни 2—3 раза в день внутрь; при резком нарушении функции щитовидной железытиреоидином (по назначению врача); начинают с малых доз (1—5 мг в день) и, постепенно повышая дозу, доходят до 0,01—0,05 г в сутки (лечение проводят в течение 1 мес).

Вследствие  малой устойчивости к инфекциям дети с синдромом Дауна  периодически нуждаются в назначении   антибактериальных  препаратов. Целесообразно  провести в психоневрологическом   диспансере   кариологическое обследование (изучение хромосомного набора) больного и родителей для решения вопроса, насколько велика опасность рождения в этой семье больных синдромом Дауна детей в дальнейшем. См. также Олигофрения.



Дауна болезнь (синоним Лэнгдон - Дауна болезнь) — врожденное заболевание с задержкой, умственного и физического развития и нарушением функций некоторых эндокринных желез. Болезнь Дауна, равно как и синдромы Клайнфелтера, Тернера—Шерешевского, Бонневи—Ульриха, относится к хромосомным заболеваниям. В то время как у здорового человека насчитывается 46 хромосом, при болезни Дауна обнаруживается 47 хромосом, причем лишней оказывается третья 21-я хромосома. При заболевании нарушен триптофановый обмен, отмечается микробрахицефалия,  косое расположение глаз, широкая запавшая переносица, роднички закрываются поздно, кости черепа медленно срастаются. Небо высокое. Наблюдается прогнатизм, уши расположены ниже обычного, их мочки приращены. Кожа из тонкой при рождении с развитием становится толстой и сухой. Отмечаются конъюнктивиты, кератиты, блефариты, акроцианоз, мраморность кожи туловища, отставание в росте, укорочение конечностей, пальцы кистей широкие и короткие, живот вздут, половые органы и вторичные половые признаки недоразвиты. Язык «географический». У трети больных имеются врожденные пороки сердца. Нередко заболевание сочетается с уродствами: синдактилией, полидактилией, косолапостью, волчьей пастью, гипоспадией, атрезией заднего прохода. В суставах увеличен объем движений. Мышцы гипотоничны. Нарушена функция вестибулярного аппарата.

Дети, страдающие болезнью Дауна, олигофреничны, крайне восприимчивы к туберкулезу, детским инфекциям. Около половины больных погибает на первом году жизни. При достижении периода  полового созревания больные начинают быстрее дряхлеть.

Заболевание следует отличать от микседемы, при которой череп имеет обычную конфигурацию, язык не исчерчен, понижен основной обмен и накопление радиоактивного йода щитовидной железой.

Прогноз не благоприятен.

Лечение. Применяются препараты передней доли гипофиза (интантол, амбинон, префизон), тиреоидин с витамином Д, метилтестостерон до 0,1 г в сутки, фолликулин и синестрол (женщинам), хориогонический гонадотропин. Раннее применение глютаминовой кислоты до 6 г в сутки может несколько улучшить психическое развитие больных.