Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов. В основе генетики лежат законы наследования, согласно которым все основные признаки и свойства организма определяются отдельными наследственными факторами, локализующимися в специфических структурах клетки — хромосомах (см.). Непосредственными носителями наследственной информации являются молекулы нуклеиновых кислот (см.) — дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК).
Генетика изучает природу материальных носителей наследственности, возможные пути и методы их искусственного синтеза, механизмы действия, изменений и репродукции, контроля этих функций, формирование сложных свойств и признаков целостного организма, взаимосвязь наследственности, изменчивости, отбора и эволюции.
Основным методом исследований в генетике является генетический анализ, который проводится на всех уровнях организации живой материи — молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном, популяционном и в зависимости от цели исследования подразделяется на ряд частных методов — гибридологический, популяционный, мутационный, рекомбинационный, цитогенетический и др.
Гибридологический метод путем серии скрещиваний (прямых или возвратных) позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков и свойств организма. Законы наследования признака на уровне популяции определяются с помощью популяционного анализа. Оба указанных метода часто включают в себя элементы математической статистики.
С помощью мутационного и рекомбинационного методов осуществляется анализ структуры материальных носителей наследственности, их изменений, механизмов функционирования и обмена генами при скрещивании и целый ряд других вопросов. Цитогенетический метод, объединивший принципы цитологического и генетического анализов, позволяет получить представление об «анатомии» материальных носителей наследственности. Генетика использует цитохимические, биофизические, элетронномикроскопические и другие методы исследования.
В зависимости от объекта и метода исследования в генетике возник ряд самостоятельных направлений: молекулярная генетика, биохимическая генетика, медицинская генетика, популяционная генетика, радиационная генетика, генетика микроорганизмов, животных, растений, цитогенетика, иммуногенетика и др.
Медицинская генетика изучает закономерности патологической наследственности человека. Несмотря на определенное совпадение областей исследования, медицинскую генетику следует отличать от антропологической, которая занимается изучением наследования нормальных вариаций строения и морфологических признаков человека.
Медицинская генетика объединяет принципы и методы генетики и медицины. Предметом ее исследования является связь наследственности и патологии, обусловленной различными нарушениями материальных носителей наследственности — хромосом и генов. Такими изменениями могут быть генные мутации, делеции, транслокации, нерасхождение хромосом и др. (см. Изменчивость).
В область исследований медицинской генетики входят закономерности передачи патологических признаков потомству, вопросы этиологии, патогенеза и предупреждения наследственных заболеваний, вопросы причинности патологической изменчивости человека. Медицинская генетика изучает также генетически обусловленную предрасположенность к заболеваниям, возникновение, развитие и тяжесть зависят от условий среды (гипертоническая болезнь, диабет и др.), генетически обусловленную резистентность к определенным заболеваниям (резистентность к малярии и др.).
Медицинская генетика использует ряд специальных методов исследования: генеалогический (анализ наследования патологии по родословной), близнецовый (анализ и сравнение развития близнецов в зависимости от условий обитания), популяционно-статистический (распространение признака в пределах популяции) и некоторые др.
Основной задачей медицинской генетики является снижение числа наследственных заболеваний, что достигается путем раннего предупреждения развития некоторых наследственных заболеваний (фенилкетонурия, галактоземия и др.), выявление скрытых носителей патологического признака, определение генетической опасности ряда факторов внешней среды (радиации, физических и химических факторов) и устранение их влияния.
В свое время в Советском Союзе создалась сеть медико-генетических консультаций, где врачи-генетики могли дать квалифицированный совет в отношении прогноза заболеваемости в семьях с врожденными дефектами развития и наследственными болезнями, а также способствовать раннему выявлению носителей патологических генов среди населения.
См. также Наследственность.
Генетика микроорганизмов раздел генетики изучающий изменчивость и наследственность микроорганизмов. Сюда входит генетика бактерий, генетика вирусов, генетика грибов и др.
Генетика микроорганизмов изучает наследуемые изменения свойств микробов, возникающие самопроизвольно (спонтанные мутации) или в результате различных химических и физических воздействий (индуцированные мутации), а также процессы обмена генетическим материалом между микроорганизмами, структуру . и функцию их генетического аппарата.
Обмен генетическим материалом у бактерий осуществляется тремя различными способами: 1) трансформация бактерий; при этом в бактерию-реципиент вносится часть генов бактерии-донора в виде изолированной молекулы ДНК; 2) трансдукция бактерий; в этом случае роль переносчика генетического материала между клетками донора и реципиента выполняют умеренные бактериофаги. В первом и втором способах не требуется непосредственного контакта между донором и реципиентом; 3) конъюгация бактерий; при этом обмен генетическим материалом происходит в момент непосредственного контакта между донором и реципиентом. После попадания генетического материала донора в бактерию-реципиент происходит собственно генетический обмен: рекомбинация между молекулами ДНК. Генетический обмен у вирусов осуществляется при совместном размножении двух или более вирусных частиц внутри одной клетки.
Успехи современной генетики микроорганизмов позволили объяснить ряд явлений и процессов, важных для практики. Выяснены механизмы формирования лекарственной устойчивости бактерий и намечены пути для ее устранения. Получены мутанты — активные продуценты антибиотиков, витаминов и аминокислот, важных для медицинской и хозяйственной практики.
Генетика радиационная — раздел генетики, посвященный изучению действия радиации на наследственные структуры. В результате воздействия ионизирующей радиации или ультрафиолетовых лучей в хромосомах возникают мутационные изменения, проявляющиеся в структурных перестройках хромосом и в точечных мутациях, изменяющих функциональные свойства генов. Частота мутаций зависит от дозы радиации, а также от условий облучения; например, присутствие в среде кислорода резко усиливает биологическую эффективность рентгеновских лучей. Радиационные мутации возникают в результате поражения хромосомной ДНК как непосредственно путем попадания в хромосомы квантов энергии, так и через образование различных активных продуктов в клетке.
Мутации возникающие в соматических клетках, могут вызывать изменения в облученном организме— приводить к лейкозам, злокачественным опухолям, ускорять процесс старения, а также вызывать временную или постоянную стерильность. Мутации в половых клетках могут проявляться в виде наследственных аномалий в последующих поколениях организмов.
Защита наследственности человека от повреждающего действия радиации является важнейшей практической задачей радиационной генетики. В настоящее время существует целый ряд химических соединений, которые могут в значительной степени ослабить мутагенный эффект радиации при введении до или после облучения.
В последние годы установлено, что в клетках животных и человека существуют специальные ферментные системы, которые могут устранить некоторую часть повреждений наследственных структур, вызываемых ионизирующей радиацией и ультрафиолетовыми лучами.